{"id":11523,"date":"2024-07-12T23:46:33","date_gmt":"2024-07-12T23:46:33","guid":{"rendered":"https:\/\/enfoquenoticioso.com\/tecnologia\/en-2019-una-mujer-acudio-al-hospital-de-talavera-de-la-reina-los-medicos-acabaron-descubriendo-que-se-trataba-de-una-enfermedad-unica\/"},"modified":"2024-07-12T23:46:33","modified_gmt":"2024-07-12T23:46:33","slug":"en-2019-una-mujer-acudio-al-hospital-de-talavera-de-la-reina-los-medicos-acabaron-descubriendo-que-se-trataba-de-una-enfermedad-unica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/enfoquenoticioso.com\/?p=11523","title":{"rendered":"En 2019 una mujer acudi\u00f3 al hospital de Talavera de la Reina. Los m\u00e9dicos acabaron descubriendo que se trataba de una enfermedad \u00fanica"},"content":{"rendered":"
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El servicio de Neumolog\u00eda del Hospital de Talavera ha dado cuenta recientemente de un singular caso m\u00e9dico. Se trataba de un caso de ROHHAD<\/a>, una enfermedad muy rara de la que se tienen constancia unos 200 casos en todo el mundo.<\/p>\n

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Lo que convierte a este caso en algo literalmente singular es que es la primera vez que este s\u00edndrome pedi\u00e1trico se observa en un adulto.<\/p>\n

2019. <\/strong>Fue en el a\u00f1o 2019 cuando una paciente ingres\u00f3 en servicio de Neumolog\u00eda del Hospital General Universitario Nuestra Se\u00f1ora del Prado, en Talavera de la Reina. Seg\u00fan explican desde el centro sanitario<\/a>, se trataba de una paciente de m\u00e1s de 50 a\u00f1os que hab\u00eda ingresado en el centro \u201ctras un episodio de insuficiencia respiratoria grave con evoluci\u00f3n y manifestaciones muy inusuales y alteraci\u00f3n hipotal\u00e1mica, hiperfagia y somnolencia llamativas\u201d.<\/p>\n

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ROHHAD.<\/strong>El diagn\u00f3stico que acab\u00f3 recibiendo la mujer fue el del S\u00edndrome obesidad de r\u00e1pida progresi\u00f3n, disfunci\u00f3n hipotal\u00e1mica, hipoventilaci\u00f3n alveolar y disregulaci\u00f3n auton\u00f3mica, ROHHAD<\/a>. Es una enfermedad de etiolog\u00eda desconocida, es decir, no conocemos sus causas.<\/p>\n

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En los casos hasta ahora descritos este trastorno comenzaba a presentarse en ni\u00f1os de corta edad, entre el a\u00f1o y medio y los siete a\u00f1os aproximadamente. El primer s\u00edntoma ser\u00eda la hiperfagia<\/a>, un apetito \u201cextremo e insaciable\u201d. Tras ello<\/a> comienzan a surgir alteraciones de la funci\u00f3n hipotal\u00e1mica, as\u00ed como s\u00edntomas respiratorios.<\/p>\n

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Tambi\u00e9n es frecuente que venga acompa\u00f1ada de trastornos de conducta y del desarrollo cognitivo, y que a lo largo del desarrollo aparezcan tumores de la cresta neural. El primer caso conocido en Espa\u00f1a fue descrito en 2016<\/a>.<\/p>\n

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Diagn\u00f3stico complicado. <\/strong>Trat\u00e1ndose de una enfermedad rara y hasta ahora solo descrita en poblaci\u00f3n infantil el diagn\u00f3stico fue complicado, explicaba en una nota de prensa \u00c1ngel Ortega, quien encabez\u00f3 el equipo m\u00e9dico que estudi\u00f3 en caso.<\/p>\n

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\u201cEn el momento de tener que afrontar el diagn\u00f3stico de la enfermedad, encontr\u00e9 que todas las caracter\u00edsticas coincid\u00edan en su debut y desarrollo cl\u00ednico con el s\u00edndrome pedi\u00e1trico, pero en una paciente con 57 a\u00f1os, cuesti\u00f3n que nunca antes hab\u00eda sido descrita, con la frustraci\u00f3n de no poder ofrecer una confirmaci\u00f3n pronostica al no existir casos similares\u201d, explicaba Ortega<\/p>\n

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La edad es un factor importante ya que entre los casos conocidos la tasa de supervivencia es limitada, muy lejos de los 57 a\u00f1os.<\/p>\n

Presentando el caso. <\/strong>El equipo present\u00f3 el caso en 2022 ante el Congreso de la American Thoracic Society<\/em> celebrado en San Francisco. El a\u00f1o pasado describieron el caso<\/a> en la revista ERJ Open Research <\/em>de la Sociedad Respiratoria Europea.<\/p>\n

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La confirmaci\u00f3n del diagn\u00f3stico llegar\u00eda recientemente de la mano del Grupo de Patog\u00e9nesis de las enfermedades neuronales autoinmunes del IDIBAPS-Hospital Clinic de Barcelona, bas\u00e1ndose en el estudio de unos anticuerpos, denominados ZSCAN1, vinculados con este s\u00edndrome.<\/p>\n

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Una visi\u00f3n distinta del s\u00edndrome. <\/strong>El trabajo realizado en torno a este caso podr\u00eda resultar \u00fatil a la hora de comprender una enfermedad tan infrecuente y de la que sabemos tan poco. Sobre todo podr\u00eda servir para detectar nuevos casos que podr\u00edan haberse pasado por alto debido precisamente a la edad de los pacientes. Siempre, por supuesto, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas que la padecen.<\/p>\n

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En Xataka | Llev\u00e1bamos 25 a\u00f1os buscando el origen gen\u00e9tico de una enfermedad neurol\u00f3gica rara. Acabamos de encontrarlo<\/a><\/p>\n

Imagen | Hospital General Universitario Nuestra Se\u00f1ora del Prado<\/a><\/p>\n<\/p><\/div>\n

Ver fuente<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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