{"id":37106,"date":"2024-12-06T22:15:44","date_gmt":"2024-12-06T22:15:44","guid":{"rendered":"https:\/\/enfoquenoticioso.com\/tecnologia\/hemos-descubierto-un-mecanismo-genetico-para-explicar-hasta-el-80-de-los-casos-de-autismo-gracias-a-unos-cientificos-espanoles\/"},"modified":"2024-12-06T22:15:44","modified_gmt":"2024-12-06T22:15:44","slug":"hemos-descubierto-un-mecanismo-genetico-para-explicar-hasta-el-80-de-los-casos-de-autismo-gracias-a-unos-cientificos-espanoles","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/enfoquenoticioso.com\/?p=37106","title":{"rendered":"Hemos descubierto un mecanismo gen\u00e9tico para explicar hasta el 80% de los casos de autismo. Gracias a unos cient\u00edficos espa\u00f1oles"},"content":{"rendered":"
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El autismo es un trastorno del que a\u00fan sabemos muy poco, pese a que estimaciones de hace unos a\u00f1os cifran la prevalencia de los trastornos del espectro del autismo (TEA) en uno de cada 100<\/a> nacimientos. Hasta ahora sab\u00edamos que alrededor del 20% de los casos estaban vinculados con una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica concreta, mientras que al 80% restante lo denominamos \u201cautismo idiop\u00e1tico\u201d. Ahora tenemos una nueva e importante pista sobre este \u00faltimo.<\/p>\n

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Ocho amino\u00e1cidos. <\/strong>Un estudio liderado por investigadores del Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona) ha revelado<\/a> los mecanismos gen\u00e9ticos que llevan a la aparici\u00f3n de numerosos casos de autismo. Los responsables del trabajo esperan que el descubrimiento pueda ayudar en el futuro desarrollo de futuras terapias.<\/p>\n

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Trabajo previo. <\/strong>El nuevo estudio parte de un trabajo iniciado a\u00f1os atr\u00e1s y que comenz\u00f3 a dar sus frutos en 2018. En este primer estudio<\/a> se identific\u00f3 el papel de una prote\u00edna llamada CPEB4 en personas con autismo. Hallaron en las personas con autismo se perd\u00eda un microex\u00f3n relacionado con esta prote\u00edna, es decir, un breve fragmento de la cadena de ADN vinculado a la codificaci\u00f3n de unos pocos amino\u00e1cidos.<\/p>\n

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El nuevo trabajo recoge el testigo y muestra c\u00f3mo la p\u00e9rdida de este microex\u00f3n deriva en cambios en la actividad en nuestro cerebro de la prote\u00edna CPEB4.<\/p>\n

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Condensaci\u00f3n. <\/strong>Seg\u00fan explica el equipo responsable del hallazgo, el microex\u00f3n es el encargado de codificar un segmento de la prote\u00edna CPEB4<\/a> que carece de estructura. La estructura de una prote\u00edna, la forma en la que esta se pliega, es un factor clave, entre otros motivos porque las prote\u00ednas con regiones desordenadas pueden condensarse formando peque\u00f1as \u201cgotas\u201d en el interior celular.<\/p>\n

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Estas gotas sirven para \u201calmacenar\u201d otras mol\u00e9culas, como cadenas de ARN mensajero (ARNm), que son liberadas cuando estos condensados se deshacen. El nuevo trabajo muestra c\u00f3mo el microex\u00f3n ausente en personas con autismo desempe\u00f1a un papel fundamental en permitir que estos condensados de prote\u00ednas sean estables y puedan ensamblarse y desensamblarse de forma adecuada en respuesta a los est\u00edmulos enviados por otros componentes celulares.<\/p>\n

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\u201cSin el microex\u00f3n, los condensados se vuelven menos din\u00e1micos y pueden formar agregados s\u00f3lidos que no funcionan correctamente\u201d, explica en una nota de prensa<\/a> Xavier Salvatella, coautor del estudio. Cuando estos no ejercen su funci\u00f3n, el condensado retiene indefinidamente el ARNm, un ARNm en este caso encargado de codificar genes que ya sab\u00edamos estaban vinculados al autismo.<\/p>\n

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Desarrollo neuronal. <\/strong>Esto a su vez puede desencadenar en alteraciones en el \u00a0desarrollo de las c\u00e9lulas neuronales, las cuales a su vez se manifestar\u00edan en los s\u00edntomas que asociamos al autismo. Este mecanismo explica tambi\u00e9n la diversidad existente entre las manifestaciones del autismo idiop\u00e1tico, sus diversas manifestaciones y grados de severidad.<\/p>\n

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\u201cNuestros resultados sugieren que incluso peque\u00f1as disminuciones en la inclusi\u00f3n del microex\u00f3n pueden tener efectos significativos. Esto podr\u00eda explicar por qu\u00e9 algunas personas desarrollan autismo idiop\u00e1tico sin una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica\u201d, explican<\/a> Carla Garcia-Cabau y Anna Bartomeu, primeras autoras del art\u00edculo recientemente publicado<\/a> en la revista Nature <\/em>en el que se da cuenta de los detalles del estudio.<\/p>\n

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Buscando nuevas terapias. <\/strong>El equipo explora tambi\u00e9n v\u00edas por las que transformar este conocimiento en terapias para las personas con autismo. Por ahora, se ha observado que en principio ser\u00eda posible introducir el microex\u00f3n en las c\u00e9lulas, lo que permitir\u00eda, al menos parcialmente, recuperar el correcto funcionamiento de las prote\u00ednas CPEB4<\/a> y revertir as\u00ed los s\u00edntomas.<\/p>\n

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Imagen | IRB Barcelona<\/a><\/p>\n<\/p><\/div>\n

Ver fuente<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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