{"id":50994,"date":"2025-02-18T23:41:02","date_gmt":"2025-02-18T23:41:02","guid":{"rendered":"https:\/\/enfoquenoticioso.com\/tecnologia\/crispr-podria-eliminar-el-cromosoma-extra-del-sindrome-de-down\/"},"modified":"2025-02-18T23:41:02","modified_gmt":"2025-02-18T23:41:02","slug":"crispr-podria-eliminar-el-cromosoma-extra-del-sindrome-de-down","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/enfoquenoticioso.com\/?p=50994","title":{"rendered":"CRISPR podr\u00eda eliminar el cromosoma extra del s\u00edndrome de Down"},"content":{"rendered":"<div>\n<p>El <strong>s\u00edndrome de Down<\/strong> <a href=\"https:\/\/hipertextual.com\/2018\/03\/sindrome-down-trisomia-cromosoma-21-translocacion-mosaicismo\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">se debe<\/a> a una <strong>trisom\u00eda del cromosoma 21<\/strong>. Es decir, en vez de tener en sus c\u00e9lulas dos cromosomas de este tipo, como de todos los dem\u00e1s, los pacientes tienen 3, por un error que se cometi\u00f3 en la divisi\u00f3n celular, ya sea en la formaci\u00f3n de \u00f3vulos y espermatozoides o en los inicios del<strong> desarrollo embrionario.<\/strong> No hay una cura ni un tratamiento para el s\u00edndrome de Down. Sin embargo, un equipo de cient\u00edficos japoneses acaba de usar la t\u00e9cnica CRISPR-Cas9, consistente en una especie de<strong> corta-pega molecular, <\/strong>para cortar ese cromosoma sobrante en las c\u00e9lulas y devolver el juego de cromosomas a la normalidad.<\/p>\n<p>No lo han hecho en pacientes. Tampoco en animales de laboratorio. El estudio se ha llevado a cabo con <strong>cultivos celulares.<\/strong> Sin embargo, han demostrado que, efectivamente, el CRISPR se puede usar para cortar ese cromosoma que sobra de una forma espec\u00edfica, sin afectar a otros.<\/p>\n<p>La t\u00e9cnica<strong> CRIPSR-Cas9<\/strong> es tan beneficiosa que <a href=\"https:\/\/hipertextual.com\/2020\/10\/premio-nobel-quimica-2020\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">le vali\u00f3 el premio Nobel de qu\u00edmica<\/a> a sus dos descubridoras,<strong> Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier<\/strong>, en 2020. Sin embargo, y a pesar de lo \u00fatil que ya est\u00e1 resultando en otras ramas, como la biotecnolog\u00eda vegetal, en medicina a\u00fan requiere un control mucho mayor para poder llevarse a cabo. Es necesario tener todo controlado antes de editar el ADN de las c\u00e9lulas de los animales, incluidos los seres humanos. Aun as\u00ed, gracias a <a href=\"https:\/\/academic.oup.com\/pnasnexus\/article\/4\/2\/pgaf022\/8016019\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">estudios como este<\/a>, podemos ver que en el futuro esta t\u00e9cnica podr\u00eda estar detr\u00e1s de algunos de los mayores avances de la ciencia. Porque acabar con el s\u00edndrome de Down ser\u00eda, sin duda, <strong>un hito que pasar\u00eda a la historia.\u00a0<\/strong><\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_81 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-grey ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Tabla de Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Alternar tabla de contenidos\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Toggle<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewBox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewBox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseProfile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/enfoquenoticioso.com\/?p=50994\/#%C2%BFEn_que_consiste_CRIPSR-Cas9\" >\u00bfEn qu\u00e9 consiste CRIPSR-Cas9?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/enfoquenoticioso.com\/?p=50994\/#Tijeras_moleculares_contra_el_sindrome_de_Down\" >Tijeras moleculares contra el s\u00edndrome de Down<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/enfoquenoticioso.com\/?p=50994\/#%C2%BFCuando_podria_usarse\" >\u00bfCu\u00e1ndo podr\u00eda usarse?<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-en-que-consiste-cripsr-cas9\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFEn_que_consiste_CRIPSR-Cas9\"><\/span>\u00bfEn qu\u00e9 consiste CRIPSR-Cas9?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La t\u00e9cnica CRISPR-Cas9 est\u00e1 basada en un mecanismo que utilizan algunas bacterias para <strong>defenderse de los virus <\/strong>que las infectan. B\u00e1sicamente, consiste en una serie de secuencias repetidas del ADN bacteriano que no codifican nada. No tienen las instrucciones para fabricar ning\u00fan componente de las bacterias. Sin embargo, rodean otras secuencias, provenientes de los virus que atacan a las bacterias y, junto a ellas, se sit\u00faan otras secuencias que s\u00ed que codifican una prote\u00edna llamada <strong>Cas.<\/strong> El papel de esta es cortar el ADN. Por eso, cuando se detecta el material gen\u00e9tico de los virus, complementario al ADN que se encierra entre las secuencias repetidas, este se pega entre ellas y la prote\u00edna Cas se pone en marcha, cortando lo que encuentra a continuaci\u00f3n. <\/p>\n<p>En resumen, el sistema CRISPR se pega espec\u00edficamente al ADN de los virus que intentan invadir las bacterias y <strong>lo corta para cortar de ra\u00edz la invasi\u00f3n.\u00a0<\/strong><\/p>\n<p>Este mecanismo fue descubierto por un espa\u00f1ol: <strong>Francis Mojica<\/strong>. M\u00e1s tarde, Doudna y Charpentier encontraron la forma de usarlo como herramienta de la ingenier\u00eda gen\u00e9tica.<\/p>\n<figure class=\"wp-block-image alignwide size-full\"><img loading=\"lazy\" data-recalc-dims=\"1\" decoding=\"async\" width=\"780\" height=\"360\" alt=\"CRISPR\" class=\"wp-image-353244 perfmatters-lazy\" src=\"https:\/\/i0.wp.com\/imgs.hipertextual.com\/wp-content\/uploads\/2015\/06\/crispr.jpg?resize=780%2C360&amp;quality=70&amp;strip=all&amp;ssl=1\" srcset=\"https:\/\/i0.wp.com\/imgs.hipertextual.com\/wp-content\/uploads\/2015\/06\/crispr.jpg?w=1000&amp;quality=70&amp;strip=all&amp;ssl=1 1000w, https:\/\/i0.wp.com\/imgs.hipertextual.com\/wp-content\/uploads\/2015\/06\/crispr.jpg?resize=800%2C369&amp;quality=70&amp;strip=all&amp;ssl=1 800w, https:\/\/i0.wp.com\/imgs.hipertextual.com\/wp-content\/uploads\/2015\/06\/crispr.jpg?resize=768%2C354&amp;quality=70&amp;strip=all&amp;ssl=1 768w, https:\/\/i0.wp.com\/imgs.hipertextual.com\/wp-content\/uploads\/2015\/06\/crispr.jpg?resize=400%2C184&amp;quality=70&amp;strip=all&amp;ssl=1 400w, https:\/\/i0.wp.com\/imgs.hipertextual.com\/wp-content\/uploads\/2015\/06\/crispr.jpg?resize=300%2C138&amp;quality=70&amp;strip=all&amp;ssl=1 300w, https:\/\/i0.wp.com\/imgs.hipertextual.com\/wp-content\/uploads\/2015\/06\/crispr.jpg?w=370&amp;quality=70&amp;strip=all&amp;ssl=1 370w\" data-sizes=\"(max-width: 780px) 100vw, 780px\"\/><img loading=\"lazy\" data-recalc-dims=\"1\" decoding=\"async\" width=\"780\" height=\"360\" src=\"https:\/\/i0.wp.com\/imgs.hipertextual.com\/wp-content\/uploads\/2015\/06\/crispr.jpg?resize=780%2C360&amp;quality=70&amp;strip=all&amp;ssl=1\" alt=\"CRISPR\" class=\"wp-image-353244\" srcset=\"https:\/\/i0.wp.com\/imgs.hipertextual.com\/wp-content\/uploads\/2015\/06\/crispr.jpg?w=1000&amp;quality=70&amp;strip=all&amp;ssl=1 1000w, https:\/\/i0.wp.com\/imgs.hipertextual.com\/wp-content\/uploads\/2015\/06\/crispr.jpg?resize=800%2C369&amp;quality=70&amp;strip=all&amp;ssl=1 800w, https:\/\/i0.wp.com\/imgs.hipertextual.com\/wp-content\/uploads\/2015\/06\/crispr.jpg?resize=768%2C354&amp;quality=70&amp;strip=all&amp;ssl=1 768w, https:\/\/i0.wp.com\/imgs.hipertextual.com\/wp-content\/uploads\/2015\/06\/crispr.jpg?resize=400%2C184&amp;quality=70&amp;strip=all&amp;ssl=1 400w, https:\/\/i0.wp.com\/imgs.hipertextual.com\/wp-content\/uploads\/2015\/06\/crispr.jpg?resize=300%2C138&amp;quality=70&amp;strip=all&amp;ssl=1 300w, https:\/\/i0.wp.com\/imgs.hipertextual.com\/wp-content\/uploads\/2015\/06\/crispr.jpg?w=370&amp;quality=70&amp;strip=all&amp;ssl=1 370w\" sizes=\"auto, (max-width: 780px) 100vw, 780px\"\/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Jennifer Doudna\/UC Berkeley<\/figcaption><\/figure>\n<p> B\u00e1sicamente, donde las bacterias engloban el ADN de los virus que las atacan, se puede poner la secuencia complementaria a cualquier trozo de ADN que se quiera <strong>eliminar o cambiar<\/strong>. As\u00ed, una vez que se detecta, se corta y se retira. Se suele hacer para eliminar genes mutados o que codifican alg\u00fan caracter indeseado. Por ejemplo, se ha utilizado para eliminar el <strong>gen responsable de que los champi\u00f1ones se pongan negros <\/strong>tan deprisa. <\/p>\n<p>En humanos se ha empezado a estudiar para tratar numerosas enfermedades. \u00bfPero y si adem\u00e1s de un gen mutado tambi\u00e9n pudiese eliminar un cromosoma completo? Si fuese as\u00ed, se podr\u00edan eliminar multitud de enfermedades causadas por <strong>trisom\u00edas,<\/strong> como el s\u00edndrome de Down.\u00a0<\/p>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tijeras-moleculares-contra-el-sindrome-de-down\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Tijeras_moleculares_contra_el_sindrome_de_Down\"><\/span>Tijeras moleculares contra el s\u00edndrome de Down<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los autores del estudio que se acaba de publicar tomaron <strong>dos cultivos celulares. <\/strong>Uno estaba formado por <strong>c\u00e9lulas madre pluripotentes.<\/strong> Se trata de c\u00e9lulas que se encuentran mayormente en los embriones y que a\u00fan no se han desarrollado en ning\u00fan tipo celular concreto. Seg\u00fan las se\u00f1ales que reciban, podr\u00edan dar lugar lo mismo a una c\u00e9lula de la piel que a una de los pulmones. En su caso no utilizaron c\u00e9lulas madre extra\u00eddas de embriones, sino con <strong>pluripotencia inducida.<\/strong> Esto se consigue tomando c\u00e9lulas que ya est\u00e1n diferenciadas y, mediante la incubaci\u00f3n a unas condiciones concretas, desprogram\u00e1ndolas para que <strong>vuelvan a ser pluripotentes.<\/strong><\/p>\n<p>El segundo cultivo de c\u00e9lulas que tomaron estos cient\u00edficos estaba formado \u00fanicamente por <strong>fibroblastos. <\/strong>Es decir, por c\u00e9lulas que ya est\u00e1n especializadas en la formaci\u00f3n de tejido conjuntivo, como el de los ligamentos o los tendones.<\/p>\n<p>En ambos casos hab\u00eda c\u00e9lulas en las que se hab\u00eda inducido una trisom\u00eda del cromosoma 21, como la que da lugar al s\u00edndrome de Down. Es importante tener algo en cuenta. Todos los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas. Esto indica que hay 23 tipos distintos de cromosomas y que de cada uno de ellos recibimos dos: <strong>uno paterno y otro materno.<\/strong> Por eso, a la hora de eliminar un cromosoma extra hay que tener cuidado de que el que se retire sea uno de los repetidos. Es decir, si el que est\u00e1 duplicado es el paterno habr\u00e1 dos paternos y uno materno, por lo que nunca se debe eliminar el materno. Este era el principal reto de esta investigaci\u00f3n. Se podr\u00edan programar unas secuencias de CRISPR-Cas9 para detectar un cromosoma 21 y eliminarlo, pero hab\u00eda que saber bien cu\u00e1l eliminar.\u00a0Y lo han logrado.<\/p>\n<figure class=\"wp-block-image alignwide size-large\"><img loading=\"lazy\" data-recalc-dims=\"1\" decoding=\"async\" width=\"780\" height=\"780\" alt=\"cromosomas\" class=\"wp-image-1722966 perfmatters-lazy\" src=\"https:\/\/i0.wp.com\/imgs.hipertextual.com\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/national-cancer-institute-J28Nn-CDbII-unsplash-1500x1500.jpg?resize=780%2C780&amp;quality=70&amp;strip=all&amp;ssl=1\" srcset=\"https:\/\/i0.wp.com\/imgs.hipertextual.com\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/national-cancer-institute-J28Nn-CDbII-unsplash-scaled.jpg?resize=1500%2C1500&amp;quality=70&amp;strip=all&amp;ssl=1 1500w, https:\/\/i0.wp.com\/imgs.hipertextual.com\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/national-cancer-institute-J28Nn-CDbII-unsplash-scaled.jpg?resize=800%2C800&amp;quality=70&amp;strip=all&amp;ssl=1 800w, 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Cuando probaron la t\u00e9cnica en los dos cultivos celulares, lograron eliminar <strong>justo el cromosoma adecuado en ambos casos.\u00a0<\/strong><\/p>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-cuando-podria-usarse\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFCuando_podria_usarse\"><\/span>\u00bfCu\u00e1ndo podr\u00eda usarse?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Down se detecta bastante pronto <strong>durante la gestaci\u00f3n.<\/strong> Por eso, los autores de este estudio creen que, en un futuro, su t\u00e9cnica podr\u00eda usarse directamente en el momento en el que se diagnostica. Antes de que el beb\u00e9 nazca. Es muy pronto para usar la t\u00e9cnica en humanos, pero son optimistas al respecto. Y es que la ingenier\u00eda gen\u00e9tica es el presente, pero tambi\u00e9n el futuro. Si nos est\u00e1 ofreciendo un presente fascinante, el futuro que nos espera es, si cabe, a\u00fan mejor. Todo gracias al mecanismo de defensa de unas cuantas bacterias.\u00a0<\/p>\n<\/p><\/div>\n<p><a href=\"https:\/\/hipertextual.com\/2025\/02\/crispr-eliminar-cromosoma-extra-sindrome-de-down\" class=\" target=\" title=\"CRISPR podr\u00eda eliminar el cromosoma extra del s\u00edndrome de Down\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Ver fuente<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El s\u00edndrome de Down se debe a una trisom\u00eda del cromosoma 21. Es decir, en vez de tener en sus c\u00e9lulas dos cromosomas de este tipo, como de todos los dem\u00e1s, los pacientes tienen 3, por un error que se cometi\u00f3 en la divisi\u00f3n celular, ya sea en la formaci\u00f3n de \u00f3vulos y espermatozoides o [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":50995,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[9],"tags":[],"class_list":["post-50994","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-tecnologia"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/enfoquenoticioso.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/50994","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/enfoquenoticioso.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/enfoquenoticioso.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/enfoquenoticioso.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/enfoquenoticioso.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=50994"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/enfoquenoticioso.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/50994\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/enfoquenoticioso.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/50995"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/enfoquenoticioso.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=50994"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/enfoquenoticioso.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=50994"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/enfoquenoticioso.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=50994"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}