{"id":97007,"date":"2025-10-03T19:04:58","date_gmt":"2025-10-03T19:04:58","guid":{"rendered":"https:\/\/enfoquenoticioso.com\/?p=97007"},"modified":"2025-10-03T19:04:58","modified_gmt":"2025-10-03T19:04:58","slug":"hay-dos-perfiles-geneticos-que-cambian-su-diagnostico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/enfoquenoticioso.com\/?p=97007","title":{"rendered":"hay dos perfiles gen\u00e9ticos que cambian su diagn\u00f3stico"},"content":{"rendered":"
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La epilepsia es una enfermedad de la cual todav\u00eda nos queda mucho por investigar<\/a> para poder comprender mejor todo lo que hay detr\u00e1s. Y poco a poco vamos avanzando en ellos. En concreto, un equipo internacional de investigadores ha puesto en jaque la idea de que el autismo es solo de un tipo. En un estudio<\/a> publicado en Nature, se ha revelado que el autismo diagnosticado en las primeras etapas de la vida tiene un perfil gen\u00e9tico de desarrollo diferente al que se diagnostica de manera tard\u00eda.<\/p>\n

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Este hallazgo no solo explica parte de la enorme diversidad<\/a> dentro del espectro, sino que nos obliga a repensar c\u00f3mo lo entendemos, diagnosticamos e investigamos.\u00a0<\/p>\n

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Qu\u00e9 sab\u00edamos. <\/strong>Hasta ahora, se sab\u00eda que la edad de diagn\u00f3stico del autismo var\u00eda enormemente. Aunque puede detectarse desde los 18 meses, muchos reciben su diagn\u00f3stico en la infancia tard\u00eda o incluso en la edad adulta. Se pensaba que esto se deb\u00eda principalmente a factores sociales, cl\u00ednicos o a la sutileza de los s\u00edntomas. Sin embargo, este nuevo estudio demuestra que hay algo m\u00e1s profundo: una base gen\u00e9tica distinta.<\/p>\n

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El descubrimiento. <\/strong>El estudio, que se ha categorizado como uno de los m\u00e1s grandes hechos en la historia, analiz\u00f3 los datos gen\u00e9ticos y de comportamiento de m\u00e1s de 45.000 personas autistas en Europa y Estados Unidos. \u00a0Los resultados son claros en este caso: la arquitectura polig\u00e9nica del autismo se puede dividir en dos grandes factores gen\u00e9ticos que se correlacionan con la edad del diagn\u00f3stico de este problema.\u00a0<\/p>\n

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El diagn\u00f3stico temprano. <\/strong>Este es el primer factor y se da cuando el perfil gen\u00e9tico est\u00e1 asociado a un diagn\u00f3stico m\u00e1s temprano y a mayores dificultades en las habilidades sociales y de comunicaci\u00f3n durante las primeras edades de la infancia. Curiosamente, su correlaci\u00f3n gen\u00e9tica con otras condiciones de salud mental como el TDAH<\/a> es moderada pero significativa.\u00a0<\/p>\n

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El diagn\u00f3stico tard\u00edo. <\/strong>En el caso de que no se haga en las primeras etapas de vida, estamos ya en otro factor gen\u00e9tico diferente al primero. En este caso se tiene mucho m\u00e1s dif\u00edcil tener reacciones socioemocionales y de comportamiento durante la adolescencia. Lo m\u00e1s llamativo en este caso es que presenta una correlaci\u00f3n gen\u00e9tica de moderada a alta con el TDAH y otras patolog\u00edas psiqui\u00e1tricas como la depresi\u00f3n, la ansiedad o el trastorno de estr\u00e9s postraum\u00e1tico.\u00a0<\/p>\n

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De esta manera, como explica Varun Warrier<\/a>, neur\u00f3logo de la Universidad de Cambridge y autor principal del estudio en declaraciones<\/a> a El Pa\u00eds \u00abla verdad es que no esper\u00e1bamos una variaci\u00f3n gen\u00e9tica tan amplia entre los perfiles estratificados por edad en el momento de diagn\u00f3stico\u00bb.<\/p>\n

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El comportamiento. <\/strong>Estos perfiles gen\u00e9ticos se corresponden con dos trayectorias de desarrollo distintas observadas en los participantes. Usando datos de cohortes de nacimiento, los investigadores identificaron dos patrones.\u00a0<\/p>\n

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El primero es el que surge en la primera infancia y est\u00e1 categorizado por dificultades que aparecen pronto y se mantienen estables o disminuyen ligeramente en la adolescencia. Las personas en esta trayectoria tienen m\u00e1s probabilidades de ser diagnosticadas en la ni\u00f1ez.\u00a0<\/p>\n

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En un segundo punto est\u00e1 el que surge en infancia tard\u00eda donde las personas presentan menos dificultades de peque\u00f1os, pero estas aumentan significativamente cuando van creciendo hasta llegar a la adolescencia.\u00a0<\/p>\n

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Por qu\u00e9 es importante<\/strong>. Uta Frith, una de las mayores expertas en trastornos del desarrollo del University College London, lo resume as\u00ed para el portal SMC: \u00abEl art\u00edculo demuestra que el autismo no es una condici\u00f3n unitaria. Deja claro que los ni\u00f1os diagnosticados de forma temprana y aquellos diagnosticados m\u00e1s tarde constituyen dos subgrupos muy diferentes\u00bb.<\/p>\n

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Frith va m\u00e1s all\u00e1 y ataca directamente la desinformaci\u00f3n: \u00abEs hora de reconocer que el autismo se ha convertido en un caj\u00f3n desastre de diferentes condiciones. Si se habla de una \u2018epidemia de autismo\u2019, una \u2018causa del autismo\u2019 o un \u2018tratamiento para el autismo\u2019, la pregunta inmediata debe ser: \u00bfde qu\u00e9 tipo de autismo hablamos?\u00bb.<\/p>\n

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Este descubrimiento ahora mismo ayuda a explicar por qu\u00e9 los estudios gen\u00e9ticos previos sobre autismo y TDAH arrojaban resultados contradictorios. La respuesta estaba en la edad media de diagn\u00f3stico de las muestras utilizadas: a mayor edad de diagn\u00f3stico, mayor es la correlaci\u00f3n gen\u00e9tica entre autismo y TDAH.\u00a0<\/p>\n

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El peso de la gen\u00e9tica. <\/strong>Seg\u00fan la investigaci\u00f3n, las variantes gen\u00e9ticas comunes explican alrededor del 11% de la variaci\u00f3n en la edad del diagn\u00f3stico. Puede no parecer una cifra muy alta, pero como aclara Warrier, \u00abes similar o superior a la mayor\u00eda de los dem\u00e1s factores que hemos evaluado: retrasos del lenguaje concurrentes, discapacidad intelectual, sexo, estatus socioecon\u00f3mico de los padres…\u00bb. De hecho, los factores sociodemogr\u00e1ficos y cl\u00ednicos individuales rara vez explican m\u00e1s del 15% de esta varianza.<\/p>\n

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Esto no hace que el resto de factores relacionados con la enfermedad sean menos importantes. El acceso a la sanidad, el sesgo de g\u00e9nero<\/a> (las mujeres suelen ser diagnosticadas m\u00e1s tarde porque aprenden a disfrazar sus comportamientos), el estigma o el camuflaje social siguen siendo cruciales para entender cu\u00e1ndo una persona recibe su diagn\u00f3stico.\u00a0<\/p>\n

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En definitiva, este estudio nos obliga a cambiar el singular por el plural. Quiz\u00e1s en el futuro no hablemos de autismo, sino de los autismos, cada uno con sus propias bases gen\u00e9ticas, trayectorias de desarrollo y necesidades de apoyo. Un paso crucial para ofrecer una ayuda m\u00e1s personalizada y para acallar el populismo cient\u00edfico que busca causas \u00fanicas y simples para una condici\u00f3n profundamente compleja.<\/p>\n

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Un momento muy complejo. <\/strong>Ahora mismo el autismo est\u00e1 en boca de muchas personas, ya no solo porque est\u00e1 aumentando los diagn\u00f3sticos de autismo<\/a>, sino tambi\u00e9n por las declaraciones de Donald Trump que achaca a la toma de paracetamol<\/a> en el embarazo como factor de riesgo de tener esta enfermedad.\u00a0<\/p>\n

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Im\u00e1genes | Alireza Attari<\/a> Warren Umoh<\/a>\u00a0<\/p>\n

En Xataka | Bill Gates y el espectro autista: una revelaci\u00f3n familiar que arroja luz sobre su personalidad y \u00e9xito profesiona<\/a><\/p>\n<\/p><\/div>\n

Ver fuente<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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