Imagina estar riendo sin ningún tipo de motivo, no una risa de alegría por haber escuchado un chiste, sino una risa hueca, angustiosa y que no puedes detener. Para una mujer de 31 años, esta fue su realidad desde que era un bebé y para todo su entorno esto era un simple ‘tic’ o un comportamiento ‘raro’ de ella. Pero al final resultó ser algo mucho más grave: un tumor cerebral.
Un caso clínico que sin duda es excepcional y que ha merecido una publicación en la revista Epilepsy & Behavior Case Reports. Y es que no solo es raro por sus síntomas, sino por la evolución que ha tenido que a priori ha sido completamente benigna. Algo que hasta ahora no se había documentado en nadie, siendo excepcional.
La risa. Desde su infancia, la paciente experimentaba episodios de risa breve y sin alegría. Antes de cada episodio, sentía una opresión en el cuello y el pecho, una especie de «sensación de angustia» que la estaba avisando de lo que es venía. Segundos después, irrumpía la risa, durante la cual permanecía consciente, pero angustiada porque a nadie le gusta hacer algo que no sabe por qué se está haciendo. Encima sin controlar el contexto social donde ocurre.
Todo se suma también a una clínica muy angustiosa como tener dificultad respiratoria, piel roja, incapacidad para tragar o incluso acabar llorando mientras reía.
Pero dentro de todo esto había una buena noticia: a pesar de que en el pasado las crisis eran más frecuentes, llegando a tener hasta 6 o 7 ataques diarios que incluso la despertaban por la noche, con el tiempo se volvieron más leves y breves, durando apenas uno o dos segundos. Esto le permitía disimularlos en la mayoría de las ocasiones.
Un diagnóstico tardío. Durante años la causa fue un misterio. La mujer se sometió a una resonancia magnética cerebral y a varios electroencefalogramas que fueron reportando como normales. Incluso se le recetaron tratamientos con levetiracetam y lamotrigina, que no tuvieron ningún efecto y fueron abandonados.
La clave llegó con una segunda resonancia magnética, más detallada. Esta vez, los especialistas encontraron al culpable: una diminuta anomalía de 5 mm en el hipotálamo, consistente con un hamartoma hipotalámico (HH). Un hamartoma es una malformación congénita, similar a un tumor, que en este caso estaba provocando las crisis de risa. El diagnóstico final fue «crisis gelásticas secundarias a un hamartoma hipotalámico», es decir, un tipo de epilepsia muy concreta.
Un caso único. Este caso es realmente especial, pero no por lo que se encontró en la resonancia, sino porque normalmente los hallazgos están asociados a síntomas muy graves como crisis epilépticas o deterioro cognitivo. Pero en este caso no se desarrolló ninguno de estos problemas.
Al contrario, llevaba una vida completamente normal con estudios universitarios y un trabajo estable en la administración local que no le acarreaba dificultad ninguna. Y todo esto sin tener medicación recetada. Entonces la pregunta en estos casos es obligatoria: ¿por qué?
Los autores no tienen para nada clara una respuesta a esta pregunta. La explicación que apunta a ser más probable es que el tamaño del hamartoma era excepcionalmente pequeño. Se ha visto en la bibliografía que los hamartomas de más de 1 cm de diámetro se asociaban a unas crisis más severas del tipo «gelástico plus». Pero el tamaño reducido junto a una localización muy específica probablemente explica tanto lo leve de las crisis como la ausencia del resto de síntomas graves.
Imágenes | OurWhisky Foundation