Los hombres no tenemos un límite marcado por la naturaleza en la que se aplique un ‘stop’ a la hora de tener más descendencia (como si tienen las mujeres), aunque poco a poco vaya siendo más complicado. Pero aunque no se tenga ese límite optar por ser padres a edades avanzadas, no es lo más recomendable debido a los grandes riesgos que tiene, como ha apuntado un estudio publicado en la revista Nature de manera reciente.
Edad de riesgo. La idea de que la edad de la madre es un factor crucial para la salud del bebé está profundamente arraigada en la conciencia colectiva y se ha visto que una mayor edad está asociado a enfermedades como el síndrome de Down. Sin embargo, la ciencia lleva años acumulando pruebas de que la edad del padre también juega un papel fundamental.
Ya sabíamos que cerca del 80% de las nuevas mutaciones genéticas (las que no se heredan de ninguno de los padres) provienen de la línea germinal paterna. Lo que no sabíamos era la magnitud del mecanismo que lo acelera.
Espermatozoides egoístas. El equipo de investigadores del Wellcome Sanger Institute en el Reino Unido, liderado por Raheleh Rahbari y Matthew Neville, ha puesto nombre y apellidos al problema: selección egoísta de espermatogonias.
En términos sencillos, esto significa que ciertas mutaciones genéticas no solo alteran un gen, sino que otorgan una ventaja competitiva a las células madre que producen los espermatozoides (las espermatogonias). Estas células mutadas se replican más rápido y con más eficacia que sus compañeras sanas, por lo que van a predominar por delante de los gametos que son adecuados.
Como resultado, con el paso de los años, el porcentaje de espermatozoides que portan estas mutaciones «egoístas» aumenta de forma exponencial, no lineal, y esto hace que un hombre con treinta y pocos años tenga 1 espermatozoide por cada 50 con una mutación que cause una enfermedad. Pero cuando se llega a los 70 años, esta cifra se dispara a 1 espermatozoide de cada 20.
Cómo se ha visto. Para llegar a esta conclusión, los científicos necesitaron una tecnología de gran precisión, ya que ahora mismo los métodos de secuenciación estándar tienen una tasa de error que puede ser complicado ver una mutación concreta.
Aquí es donde entra en juego una técnica llamada secuenciación dúplex (NanoSeq). Su funcionamiento es muy sencillo, puesto que en lugar de leer una sola hebra del ADN, este método lee ambas hebras de la doble hélice. Si se detecta una mutación en ambas hebras exactamente en el mismo lugar, es prácticamente imposible que sea un error de la máquina. Es una mutación real. Gracias a esta precisión, pudieron analizar más de 35,000 mutaciones en el esperma de 81 hombres de entre 24 y 75 años.
En este caso, los resultados identificaron más de 40 genes clave donde estas mutaciones egoístas tienden a ocurrir. La mayoría están asociadas a trastornos graves del neurodesarrollo, como el propio autismo o incluso de aumentar la probabilidad de padecer un cáncer a lo largo de la vida del descendiente.
Santuario genético. Curiosamente, el estudio reveló un dato sorprendente al comparar las mutaciones en el esperma con las de las células sanguíneas de los mismos hombres. En la sangre, el impacto del estilo de vida era evidente: los hombres que fumaban, bebían alcohol en exceso o tenían obesidad presentaban una carga de mutaciones mucho mayor.
Sin embargo, en el esperma no se encontró ninguna correlación con estos factores. Las mutaciones se acumulaban a un ritmo ocho veces más lento y parecían inmunes a los hábitos del individuo. Esto sugiere que los testículos funcionan como un “santuario” biológico, un nicho protegido que el cuerpo se esfuerza por mantener a salvo de factores ambientales dañinos.
Planificación familiar. Lógicamente, a la hora de tomar la decisión de reproducirse esto cambia muchas cosas, ya que para evitar esta acumulación de mutaciones sería interesante hacerlo cuanto más joven mejor. Tanto en el caso del hombre como de la mujer.
Pero la realidad que tenemos en nuestra sociedad es que la conciliación familiar no está todavía lograda, y esto hace que se tenga que retrasar el hecho de ser madres y padres. De este modo, el estudio apunta a la posibilidad de incluir la congelación de esperma a una edad más temprana si es que se plantea tener hijos o considerar técnicas de cribado genético para padres de edad avanzada. Aunque todo esto lleva un coste detrás.